對腫瘤患者提供全面的個體化用藥指導,NCCN指南推薦使用高通量測序技術對患者進行多重基因檢測,以篩選適合靶向藥物治療的患者。我國CSCO專家共識指出:檢測已知、多個平臨床可用藥的靶點,推薦使用高通量測序技術;用于發現未知基因,探索療效監測,預后判斷和發現耐藥機制,建議使用高通量測序技術。
選用賽默飛明星產品Oncomine Focus Assay原裝試劑(美國FDA批準的第一款腫瘤NGS伴隨診斷檢測OncomineTM Dx Target Panel即以這款試劑盒為原型),一次性檢測與腫瘤靶向治療密切相關的52個基因的多種變異(熱點突變、SNV、InDel,CNV和基因融合),位點覆蓋全面。
腫瘤的本質是由多種不同的基因突變引發細胞增殖代謝紊亂導致的基因病,攜帶特定的基因突變決定患者能否從相應的抗腫瘤藥物中獲益,不同組織分型的腫瘤可能攜帶相同的基因突變,從而表現出相同的藥物敏感性。全面檢測腫瘤患者攜帶的靶向藥物相關基因突變,可以對腫瘤進行分子分型,并根據分子分型選擇最適合的靶向治療藥物,從而實現腫瘤的精準治療。
實體瘤161基因是美國國家癌癥研究所(NCI) MATCH(Molecular Analysis for Therapy Choice)試驗使用的panel,MATCH試驗主要以18歲及以上的癌癥患者作為研究對象,將不同癌種(肺癌、乳腺癌、胃癌、結直腸癌等)的患者進行二代測序以確定各自攜帶的基因變異,并根據患者攜帶的基因變異劃定不同的分子分型小組,進而分別采取有針對性的靶向藥物治療。Pediatric MACTH試驗作為NCI-MATCH試驗的兒科對照,主要針對兒童及青少年癌癥患者,仍然采用該panel進行基因檢測。
1全面:涵蓋已有的靶向藥物及臨床試驗藥物靶點
2快速:收到樣本后5個工作日出具檢測報告
3專業:利用全球最大的腫瘤基因數據庫Oncomine,資深生物信息學團隊專業解讀
4準確:進行高深度測序,能檢測多種低豐度變異(突變、插入缺失、擴增、融合等)
5樣本量低:兼容FFPE樣本等其他微量樣本,低至3張FFPE白片,樣本接受率高
1多種初診晚期實體瘤患者,如肺癌、結直腸癌、胃腸道間質瘤、黑色素瘤等
2經靶向治療出現耐藥的腫瘤患者
3經化療治療失敗的腫瘤患者
4病情快速進展,需要調整治療方案的腫瘤患者
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腫瘤的分子分型
為臨床精準個體化治療決策提供依據
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個體化用藥
協助臨床醫生為患者選擇合適的靶向藥物
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揭示耐藥產生的原因
為耐藥及復發患者臨床治療方案的調整提供全面參考信息
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提示跨適應癥用藥的可能
全面檢測其他腫瘤的藥物靶點,幫助患者尋找更多潛在靶向治療機會
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臨床試驗入組
分析患者是否攜帶正在進行臨床試驗的藥物相關基因突變,最大化腫瘤患者的用藥可能
Hotspot genes | Copy number variants | Fusion drivers | ||||
AKT1 | ALK | AR | ALK | AR | ABL1 | AKT3 |
BRAF | CDK4 | CTNNB1 | BRAF | CCND1 | ALK | AXL |
DDR2 | EGFR | ERBB2 | CDK4 | CDK6 | BRAF | EGFR |
ERBB3 | ERBB4 | ESR1 | EGFR | ERBB2 | ERBB2 | ERG |
FGFR2 | FGFR3 | GNA11 | FGFR1 | FGFR2 | ETV1 | ETV4 |
GNAQ | HRAS | IDH1 | FGFR3 | FGFR4 | ETV5 | FGFR1 |
IDH2 | JAK1 | JAK2 | KIT | KRAS | FGFR2 | FGFR3 |
JAK3 | KIT | KRAS | MET | MYC | MET | NTRK1 |
MAP2K1 | MAP2K2 | MET | MYCN | PDGFRA | NTRK2 | NTRK3 |
MTOR | NRAS | PDGFRA | PIK3CA | PDGFRA | PPARG | |
PIK3CA | RAF1 | RET | RAF1 | RET | ||
ROS1 | SMO | ROS1 |
靶向藥物(CFDA/FDA批準) | |||
阿法替尼 | ??颂婺?/td> | 艾樂替尼 | 奧拉帕尼 |
奧希替尼 | 伯舒替尼 | 達拉非尼 | 達沙替尼 |
厄洛替尼 | 凡德他尼 | 吉非替尼 | 卡博替尼 |
克唑替尼 | 拉帕替尼 | 樂伐替尼 | 盧索替尼 |
耐昔妥珠單抗 | 尼達尼布 | 尼洛替尼 | 帕博西尼 |
帕尼單抗 | 帕妥珠單抗 | 帕唑帕尼 | 普納替尼 |
曲美替尼 | 曲妥珠單抗 | 瑞戈非尼 | 色瑞替尼 |
舒尼替尼 | 索拉非尼 | 索尼德吉 | 替西羅莫司 |
維羅非尼 | 維莫德吉 | 西妥昔單抗 | 伊馬替尼 |
依維莫司 |

樣本要求:FFPE白片/卷片、石蠟塊、新鮮組織
1全面:涵蓋已有的實體瘤靶向藥物及臨床試驗藥物的檢測靶點
2準確:進行高深度測序檢測多種低豐度變異(突變、插入、缺失、基因融合、拷貝數變異等)
3專業:利用全球最大的腫瘤基因數據庫Oncomine,資深生物信息學團隊專業解讀
4快速:收到樣本后5個工作日出具檢測報告
5樣本量低:兼容FFPE樣本等其他微量樣本,起始量要求低至3張FFPE白片
1初診的晚期實體瘤患者
?2經靶向治療出現耐藥的實體瘤患者
?3經化療治療失敗的實體瘤患者
?4病情快速進展,需要調整治療方案的實體瘤患者
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- 靶向藥物的篩選
方案包含了目前腫瘤分析分型相關的主要基因,通過多基因同步檢測,輔助醫生對患者進行分析病理分型,為其定制系統的個體化治療策略。
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- 提示耐藥產生的可能
協助臨床醫生為患者選擇靶向藥物。
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- 提示跨適應癥用藥的可能
檢測藥物療效和耐藥情況。
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- 提供臨床試驗入組信息
多基因檢測,分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物靶點或超適應癥藥物相關靶點,最大化腫瘤患者治療的可能。
CFDA/FDA批準藥物 | |||
Sonidegib | Temsirolimus | 阿柏西普 | 阿法替尼 |
阿雷替尼 | 阿昔替尼 | ??颂婺?/td> | 奧拉帕尼 |
奧希替尼 | 達拉菲尼 | 厄洛替尼 | 凡德他尼 |
吉非替尼 | 卡博替尼 | 考比替尼 | 克唑替尼 |
拉帕替尼 | 樂伐替尼 | 雷莫蘆單抗 | 納武單抗 |
耐西妥珠單抗 | 尼妥珠單抗 | 帕博西尼 | 帕尼單抗 |
帕妥珠單抗 | 帕唑帕尼 | 曲美替尼 | 曲妥珠單抗 |
曲妥珠單抗抗體-藥物共軛物 | 瑞戈非尼 | 色瑞替尼 | 舒尼替尼 |
索拉非尼 | 維羅非尼 | 維莫德吉 | 西妥昔單抗 |
伊馬替尼 | 依維莫司 |
臨床試驗中藥物(部分) | |||
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Abemaciclib | Anlotinib | AZD2014 | AZD4547 |
AZD5363 | BGJ398 | Binimetinib | Buparlisib |
BYL719 | CO-1686 | Cobimetinib | Dovitinib |
EGF816 | Erismodegib | Famitinib | Fruquintinib |
INC280 | Lucitanib | Masitinib | MK1775 |
MK2206 | Momelotinib | Neratinib | Onartuzumab |
Patritumab | Rilotumumab | Rucaparib | Talazoparib |
Tivantinib | Veliparib |

樣本要求:新鮮組織、FFPE白片/卷片、石蠟塊、胸腹水
1全面:涵蓋已有的肺癌靶向藥物及臨床試驗藥物的檢測靶點
2準確:進行高深度測序,能檢測多種低豐度變異(突變、插入、缺失、基因融合、拷貝數變異等)
3專業:利用全球最大的腫瘤基因數據庫Oncomine,資深生物信息學團隊專業解讀

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- 篩選有效的靶向藥物
通過檢測EGFR、BRAF、PIK3CA、PTEN、ALK、MET、ROS1等多種核心靶向藥物基因,綜合分析患者能否從相關藥物中獲益。
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- 提示耐藥產生的可能性
通過檢測KRAS、NRAS、PIK3CA、EGFR T790M等原發、繼發性耐藥位點,為耐藥復發患者臨床治療方案的調整提供有力的科學依據。
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- 提示跨適應癥用藥的可能性
覆蓋絕大部分臨床試驗階段藥物所需檢測基因,幫助患者尋找更多潛在靶向治療可能性。
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- 指導免疫治療個體化用藥
通過對PD-L1、MSI和TMB等實體瘤免疫治療相關標志物的檢測,輔助患者進行個體化免疫治療。

樣本要求:10ml外周血+FFPE白片/卷片/石蠟塊/胸腹水/新鮮組織