胃腸道間質瘤 Overview
胃腸道間質瘤（Gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，60%的GIST發生于胃部，多見于胃的中上部。GIST發病率約為1~2/10萬人，轉移和復發率較高，明確其病因與發病機制、尋找早期診斷及有效藥物靶點的手段顯得尤為重要。GIST的出現與KIT和PDGFRA這兩種驅動基因的突變密切相關，兩個基因的突變分別見于80~85%、5~10%的GIST患者。
《中國胃腸道間質瘤診斷治療共識（2013）》、《胃腸道間質瘤規范化外科治療專家共識（2015）》和 NCCN《軟組織肉瘤臨床實踐指南（2017）》均推薦檢測胃腸道間質瘤患者的KIT基因、PDGFRA基因和BRAF基因的突變狀況。
胃腸道間質瘤10基因檢測
Advantages
1快速：收到樣本后5個工作日出具報告
2靈敏：20,000 x測序深度，靈敏度高達0.1%，實現對液體活檢樣本的耐藥監測
3全面：一次性檢測10個突變基因，339個現有靶向藥物相關COSMIC位點
For people
1初診的胃腸道間質瘤晚期患者
2經化療治療失敗的胃腸道間質瘤患者
3耐藥及復發的胃腸道間質瘤患者
Sense of detection
-
腫瘤的分子分型
多基因同步檢測，輔助醫生對患者進行病理分型分析，為其定制系統的個體化治療策略
-
個體化用藥
協助臨床醫生為患者選擇靶向藥物
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耐藥檢測
檢測耐藥位點產生情況
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評估預后
KIT基因11外顯子缺失突變預后差，生物學行為差，伊馬替尼治療有效時間相對較短
Test content
| 檢測基因 | |||
|---|---|---|---|
| EGFR | KRAS | BRAF | PIK3CA |
| NRAS | HER2 | MET | AKT1 |
| c-KIT | PDGFRA | ||
Corresponding targeted drugs
| CFDA/FDA批準藥物 | ||
| 伊馬替尼 | 舒尼替尼 | 瑞戈非尼 |
| 臨床試驗中藥物 | ||
|---|---|---|
| 達拉菲尼 | 達沙替尼 | 曲美替尼 |
| 其他癌種中CFDA/FDA批準藥物 | |||
|---|---|---|---|
| 阿法替尼 | 阿帕替尼 | ?？颂婺?/td> | 奧希替尼 |
| Cobimetinib | 達拉菲尼 | 達沙替尼 | 厄洛替尼 |
| 凡德他尼 | 吉非替尼 | 卡博替尼 | 克唑替尼 |
| 拉帕替尼 | 帕妥珠單抗 | 曲妥珠單抗 | 曲美替尼 |
| 索拉菲尼 | 替西羅莫司 | 維羅菲尼 | 依維莫司 |
Testing process
樣本類型： FFPE白片/卷片、外周血、新鮮組織、胸腹水
