乳腺癌患者的化療獲益程度和復發風險對于乳腺癌患者的治療預后非常重要，傳統的臨床病理學指標無法進行準確判斷。乳腺癌基因表達檢測惡性腫瘤組織中特異基因的表達，能為預測預后、復發、瘤灶轉移乃至指導治療提供信息，獲得NCCN乳腺癌指南和St.Gallen乳腺癌指南高度推薦，CSCO乳腺癌指南也將其列入了乳腺癌治療前評估的可選方案。乳腺癌21基因也作為第八版AJCC癌癥分期手冊中唯一確定乳腺癌預后分期具有I級證據的多基因檢測。
乳腺癌21基因表達水平檢測是指檢測乳腺癌腫瘤組織中6組共21個不同基因的表達水平，包含增殖組、侵襲組、HER2組、雌激素組和其它組的16個乳腺癌相關基因，以及5個內參基因。通過大量臨床數據證實的科學算法得出RS值。RS值的大小可以預測患者的復發風險和化療獲益程度。
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，分別位于17號和13號染色體，其編碼的蛋白通過同源重組（HR）通路參與DNA雙鏈損傷的修復，并且防止可能導致腫瘤生長的異常細胞的分裂。當BRCA1/BRCA2基因發生突變后，正常修復DNA的功能會受到限制，導致基因功能的缺陷，最終誘發乳腺癌、卵巢癌等一系列癌癥。
BRCA1/2基因突變存在兩種形式：一種是胚系突變（Germline mutation），攜帶胚系突變的機體內所有細胞都帶有突變，為常染色體顯性遺傳，攜帶者的每個后代均有50%的機會遺傳胚系突變。第二種為體細胞突變（Somatic mutation），是指僅發生于腫瘤細胞中的基因突變，為非遺傳性突變。
1可檢測胚系突變及體細胞突變:針對血液樣本和石蠟包埋切片樣本
2完整BRCA外顯子覆蓋率：涵蓋100% BRCA1/2全外顯子（Exons）及外顯子-內含子交接區域
3可檢測多種基因突變類型：單核苷酸點突變（SNV）；小片段插入或缺失（Small InDels）
4整合多種數據庫專業解讀： 1000 Genomes； 5000 Exomes； ExAC（Exome Aggregation Consortium）； ClinVar (Clinical Significance for Variants Relative to Phenotypes, NCBI)； BCI (Breast Cancer Information Core, NIH)； BRCA Share (UMD-BRCA1/2 Mutations Database, BRCA GGC Consortium) ； HGMD (The Human Gene Mutation Database)
1乳腺癌或者卵巢癌患者
2家族中存在已知BRCA1/2基因突變
3具有乳腺癌或卵巢癌家族史
4個人或家族具有其他腫瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌
5其他關注健康的人群：第一次妊娠年齡大于30歲及從未生育過的婦女，月經初潮年齡在12歲之前或停經在55歲之后等
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評估患病風險，制定預防措施
美國臨床腫瘤學會（ASCO）指出，帶有BRCA基因突變會大幅提升罹患乳腺癌（54-85%）、卵巢癌（40-60%）、前列腺癌（20%）與胰腺癌（5%）風險。美國國立綜合癌癥網絡（NCCN）以及歐洲腫瘤內科學會（ESMO）推薦BRCA1/2基因檢測，用于乳腺癌、卵巢癌高危人群的早期篩查。
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指導治療
BRCA1/2基因突變是乳腺癌保乳治療的相對禁忌癥，突變攜帶者具有較高的同側、對側乳腺癌復發風險，可考慮預防性對側乳腺切除術（CPM）以降低乳腺癌復發風險。
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用藥提示
? BRCA1/2突變的乳腺癌和卵巢癌患者對鉑類和PARP抑制劑敏感
? BRCA1/2突變的三陰性乳腺癌患者對蒽環新輔助化療敏感 -
預后評估
卵巢癌 多個研究顯示BRCA基因突變的卵巢癌患者的五年生存期明顯高于BRCA野生型
前列腺癌 BRCA基因突變的前列腺癌患者腫瘤侵襲性更強，預后更差
樣本要求：FFPE白片/卷片、石蠟塊、新鮮組織，若做胚系（Germline）突變檢測提供血液即可
1簡單高效：基于實時熒光定量PCR平臺，專業配套試劑盒操作
2準確可靠：采用高效率逆轉錄系統，避免逆轉錄誤差，特異引物擴增目的片段
3檢測快速：樣本處理到報告出具僅需3個工作日
1淋巴結轉移陰性、雌激素受體陽性的侵襲性乳腺癌患者
2絕經后，淋巴結轉移陽性、雌激素受體陽性的侵襲性乳腺癌患者
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通過檢測21個基因，根據基因表達情況來判斷腫瘤特性和接受化療的效益比，精準區分可從化療方案獲益人群，提高療效并降低毒副作用 -
能夠提供10年復發風險的預測
樣本要求：FFPE白片/卷片、新鮮組織
