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Common Problem
NGS是第二代高通量測序技術的簡稱,通過此技術手段能檢測DNA片段的堿基序列,進行基因解讀。
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癌癥,又稱惡性腫瘤,指的是人體細胞的不正常增生,且這些增生的細胞可能侵犯身體的其他部分而造成人體損害的一類疾病?;?,承載著人體全部的遺傳信息,其本質是攜帶有遺傳信息的DNA序列,是控制性狀的基本遺傳單位,而造成細胞癌變的根本性原因是某些特定基因發生異常變異。
癌癥的發生是一個基因突變的累積過程?;蛲蛔兊睦鄯e導致細胞生長的異常表現,并且破壞腫瘤抑制基因的功能,使得細胞周期控制失常,從而無限增殖,最終致使癌癥的發生。引起突變的物質被稱為誘變劑,其中可導致癌癥的誘變劑,則稱為致癌物質。不同致癌物質可引發不同的癌癥。
癌癥(惡性腫瘤)是一類基因病,目前已知的與腫瘤相關的驅動基因至少有140種,一個典型的腫瘤細胞通常攜帶2-8種基因突變。
癌癥是惡性的腫瘤,是一類疾病的統稱,這些疾病都有一些共同的特點。癌細胞除了會不斷增生,還會局部侵入周圍正常組織甚至經由血液循環系統或淋巴系統轉移到身體其他部分。目前已知的癌癥已經超過一百種。
腫瘤細胞發生死亡或者凋亡會釋放一部分DNA到血液中,這些DNA攜帶著與腫瘤相關的基因變異。液體活檢就是通過抽血,獲得患者體內腫瘤相關的變異信息,為患者治療提供相應指導,而不會給患者帶來更多的身體傷害。
液體活檢是取患者的外周血進行檢測,對患者是無創的,適合晚期病人的初診及復發監控;組織活檢是一項非常成熟的檢測技術,是對患者的組織標本進行檢測,無論是手術或者穿刺獲取組織標本,都是有創的,對病人有一定的傷害。
并非檢測出攜帶有遺傳性腫瘤基因突變的受試者就一定會得遺傳性腫瘤,但是患病風險比攜帶正?;虻娜巳阂?。遺傳性腫瘤基因檢測是對患腫瘤風險的評估,為前期診斷提供一個重要的依據。
通過基因檢測篩查受試者是否攜帶有遺傳性腫瘤易感基因的異常突變,讓受試者了解自身基因是否正常,罹患某些遺傳性腫瘤的風險有多大等信息。從而提前預防,更針對性地改善自己的生活環境、生活習慣,以保障未來的健康生活。
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